Disordini coagulativi
Analisi italiana su una serie di casi di disfibrinogenemia

Berlino (Germania), 7 giugno 2009 – Le disfibrinogenemie sono rari disordini coagulativi a espressione clinica imprevedibile, per i quali sono disponibili pochi resoconti di letteratura (quasi tutti derivati da serie di casi clinici). Dati relativi a oltre 250 soggetti avevano mostrato una percentuale di pazienti asintomatici del 53%, mentre il 26% aveva manifestato fenomeni emorragici e il 21% trombosi (talvolta, entrambe le manifestazioni).

Un gruppo di ricercatori italiani delle Università La Sapienza di Roma e di Milano (primo autore: Cristina Santoro, MD) ha condotto un’analisi retrospettiva delle caratteristiche cliniche e di laboratorio relative ai 27 pazienti seguiti presso i loro Centri negli ultimi 10 anni (maschi=12; mediana d’età alla diagnosi: 39,9 anni [range: 6,1-80,9]), appartenenti a 15 famiglie diverse. I motivi per i quali questi individui erano giunti all’osservazione erano legati al riscontro casuale di una riduzione dell’attività del fibrinogeno (10 pazienti), a controlli coagulativi pre-operatori (7), a valutazioni su familiari di soggetti con disturbi della coagulazione (8) e a manifestazioni cliniche (emorragie o eventi ischemici; 2 soggetti). Nella Figura 1 sono riportati i risultati di laboratorio riscontrati.

Uno screening mutazionale “completo” dei 3 geni relativi al fibrinogeno (FGA, FGB e FGG) ha consentito di porre diagnosi genetica in 5 dei 14 pazienti studiati (prevalentemente eterozigosi per mutazioni note in precedenza). Sedici dei 27 individui avevano avuto sintomi emorragici, prevalentemente lievi (sanguinamenti cutanei post-traumatici, gastrointestinali, ipermenorrea o episodi emoftoici); un soggetto aveva avuto un episodio ischemico cerebrovascolare.

Nella popolazione esaminata erano stati registrati 21 interventi chirurgici e 15 estrazioni dentarie, oltre a 11 parti spontanei e 8 cesarei, con solamente un caso di sanguinamento (conseguente a manovra odontoiatrica). Gli autori concludono registrando una prevalenza di soggetti asintomatici inferiore a quella descritta in letteratura (37% vs. 53%), anche se gli eventi maggiori sono stati episodici.

Riferimenti bibliografici:
1) Santoro C. e coll. Haematologica/The Hematology Journal 2009;94(S2):S424