CONDROCALCINOSI
ANK, un gene essenziale

Grazie alla biologia molecolare e alla genetica, è stato messo in evidenza il ruolo chiave del gene ANK nella condrocalcinosi

Patrick Netter, Nancy

L’accumulo di pirofosfato inorganico extracellulare favorisce la formazione di cristalli di pirofosfato di calcio nella cartilagine. È un meccanismo fisiopatologico essenziale nelle condrocalcinosi articolari nelle quali è stato dimostrato il ruolo dell’ANK. Mutazioni di questo gene (situato sul braccio corto del cromosoma 5) sono in particolare chiamate in causa nelle forme familiari francesi.

Nel corso del congresso dell’ACR 2004, si è potuto constatare che questo campo di ricerca ha ispirato lavori interessanti, in particolare relativamente al ruolo dell’ANK nelle forme sporadiche di condrocalcinosi articolare e ai meccanismi fisiopatologici implicati nelle forme associate ad attacchi degenerativi della cartilagine, così come al ruolo di induzione dei fattori di crescita sull’ANK.

Questi studi clinici e di base, ai quali i ricercatori francesi hanno preso parte attivamente, dovrebbero permettere di chiarire se l’ANK può essere considerato come un target farmacologico e quindi aiutare a trovare delle terapie. L’obiettivo potrebbe essere quello di mantenere un tasso fisiologico di pirofosfato extra-cellulare. In effetti, il ruolo del pirofosfato è duplice: l’eccesso induce dei depositi di pirofosfato di calcio mentre la sua riduzione favorisce i depositi di apatite. Questi elementi particolarmente importanti permettono d’altronde di comprendere come, diverse mutazioni di uno stesso gene, possono condurre alla formazione di diversi tipi di cristalli.

Denis Brondi
(da un colloquio, all’ACR 2004 con Patrick Netter, Nancy)